Downův syndrom je jednou z nejčastějších vrozených vývojových poruch, jejíž příčinou je abnormální počet chromozomů. Ve většině případů je Downův syndrom diagnostikován pomocí ultrazvuku, který dokáže odhalit některé známky, které s touto vadou souvisejí. Tento článek se zaměří na to, jak se Downův syndrom pozná z ultrazvuku a jaké jsou další diagnostické metody, které se k tomuto účelu používají.
Co je Downův syndrom?
Contents
Downův syndrom je genetické onemocnění, které poškozuje mozek a nervovou soustavu. Syndrom byl pojmenován po lékaři Johnu Langdonu Downovi, který ho poprvé popsali v roce 1866. Downův syndrom se vyskytuje u jednoho z každých 700 až 1000 novorozenců.
Kdy je Downův syndrom diagnostikován?
Downův syndrom je obvykle diagnostikován během těhotenství pomocí ultrazvuku nebo genetického testu. Ultrazvukové vyšetření umožňuje odhalit známky Downova syndromu již ve 12. až 14. týdnu těhotenství. Genetický test může být proveden během těhotenství nebo po narození.
Jak se pozná Downův syndrom z ultrazvuku?
Ultrazvukové vyšetření může pomoci odhalit příznaky Downova syndromu. Ultrazvukové vyšetření může odhalit některé charakteristické rysy, které jsou spojeny s Downovým syndromem, jako je například:
1. Malá hlava
U dětí s Downovým syndromem bývá jejich hlava menší než u zdravých dětí. Toto je jeden z nejčastějších příznaků Downova syndromu.
2. Zvětšený čtvrtý lalok
Laloky mozku jsou části, které se liší tvar a velikost. U dětí s Downovým syndromem bývá čtvrtý lalok zvětšený.
3. Zvětšená chránička mozku
Chránička mozku je tenká vrstva tuku, která obklopuje mozek. U dětí s Downovým syndromem bývá chránička mozku zvětšená.
4. Malé oči
U dětí s Downovým syndromem bývají oči menší než u zdravých dětí.
5. Zvětšená šíje
U dětí s Downovým syndromem bývá šíje zvětšená.
Další známky Downova syndromu
Kromě těchto charakteristických rysů mohou být pozorovány i další známky Downova syndromu. Tyto známky zahrnují:
1. Problémy s pohybem
Děti s Downovým syndromem mají obvykle problémy s koordinací a pohybem. U n
Mytus 1: Ultrazvuk je vždy schopen určit Downův syndrom
Odpověď: Ne, ultrazvuk může být použit k vyhledání některých příznaků, které indikují pravděpodobnost Downova syndromu, ale nemůže to být 100% potvrzeno.
H2: Ultrazvuk není 100% diagnostikou Downova syndromu
Často Kladené Otázky
Jak se pozna Down syndrom z ultrazvuku?
Down syndrom může být odhalen pomocí ultrazvuku. Při ultrazvuku se zkoumá velikost hlavičky, zda jsou zachyceny všechny kosti lebky, velikost a struktura srdce a velikost nebo struktura mozku. Pokud jsou tyto části pozorovány jako abnormální, může to být známka Down syndromu.
Jaké jsou další metody diagnózy Down syndromu?
Kromě ultrazvuku existují další metody diagnózy Down syndromu. Tyto metody zahrnují krevní testy, jako je testy krve (triple test a quadruple test), testy genového materiálu, jako je amniocentéza nebo chorionický biopsie, a karyotyping. Tyto testy jsou většinou nabízeny po 40. týdnu těhotenství.
Závěrem
Downův syndrom je genetické onemocnění, pojmenované podle lékaře Johna Langdona Downa, který ho popsal v roce 1866. Vyskytuje se u 1 z každých 700-1000 novorozenců. Diagnostikuje se ultrazvukem nebo genetickým testem během těhotenství nebo po narození. Ultrazvukové vyšetření může odhalit charakteristické rysy, jako je malá hlava, zvětšený čtvrtý lalok, zvětšená chránička mozku, malé oči a zvětšená šíje. Další známky Downova syndromu zahrnují problémy s pohybem a učením.